Xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không

09/09/2021 – 10:32 PMBS Nguyễn Đức Tỉnh 3618 Lượt xem

Xét nghiệm NIPT là gì, xét nghiệm này hoàn toàn có thể phát hiện được trai hay gái không là câu hỏi được rất nhiều người khám phá, để vấn đáp cho yếu tố này, xin mời các bạn đọc bài viết sau đây : xét nghiệm nipt có biết được trai hay gái không được viết bởi bs Nguyễn Đức Tỉnh bv175 .

1, Xét nghiệm NIPT là gì ?

Phân tích DNA tự do trong máu của người mẹ

NIPT(NIPT – Non-Invasive Prenatal Test) là test xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, Xét nghiệm này nhằm thu thập các đoạn AND tự do trôi nổi trong máu của người mẹ, đó được gọi là DNA không có tế bào hay DNA tự do ngoại bào (cfDNA – Circulating free DNA).

Khi có thai thai, trong máu của người mẹ có chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Những tế bào này trong quá trình phát triển của thai được giải phóng vào máu của người mẹ trong suốt thai kỳ. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Phân tích cfDNA từ nhau thai giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định Mà không xâm lấn hay gây ảnh hưởng gì cho thai nhi.

2. Nguyên lý hoạt động giải trí của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT nghiên cứu và phân tích các đoạn DNA nhỏ đang lưu hành trong máu của người mẹ. Những đoạn DNA này có chứa ít hơn 200 cặp axit Nucleotid ( đơn vị chức năng cơ bản của tế bào ) và được sinh ra khi các tế bào chết đi và bị phá vỡ và giải phóng vào máu. Bằng việc tích lũy máu tĩnh mạch của người mẹ có chứa những đoạn AND tự do trôi nổi và tế bào máu của người mẹ, các nhà di truyền sẽ “ loc ” chỉ lấy các đoạn cfDNA có nguồn gốc từ bánh nhau thai nhi, dựa vào kỹ thuật giải trình tự gen, các nhà khoa học sẽ phát hiện các không bình thường trong bộ nhiễm sắc thể của thai nhi dựa vào việc so sánh với bộ gen đã được giải trình tự mẫu trước đó của loài người. hoàn toàn có thể nói đây là một công nghệ tiên tiến rất tân tiến và có độ đúng mực rất cao .

3, Tính đúng chuẩn và mức độ bảo đảm an toàn của xét nghiệm NIPT

3.1 Tính đúng chuẩn của xét nghiệm NIPT :

NIPT là xét nghiệm tiền sản do đó nó không có giá trị kết luận bạn có hay không có bệnh lý di truyền hay không, tuy nhiên giá trị dự đoán mắc bệnh di truyền lên tới 99,9% do áp dụng công nghệ giải trình tự gen tiên tiến hiện nay.

Trong 1 số ít trường hợp, kết quả NIPT cho thấy tăng rủi ro tiềm ẩn không bình thường di truyền khi thai nhi thực sự không hề có không bình thường gì ( dương thế giả ) hoặc kết quả cho thấy giảm rủi ro tiềm ẩn không bình thường di truyền khi thai nhi thực sự bị tác động ảnh hưởng ( âm tính giả ). Lý giải nguyên nhân này là do khi nghiên cứu và phân tích chỉ lấy một phần mẫu DNA tự do của mẹ và thai nhi, không phải lấy được tổng thể, do đó vẫn hoàn toàn có thể “ sót ” các DNA mang gen bệnh mà không tích lũy được

Nói chung, tỷ lệ cfDNA của thai nhi phải trên 4%, thường được thực hiện từ tuần thứ 9 trở đi cho tới hết thai kỳ. nếu thực hiện quá sớm dẫn tới Tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể dẫn đến việc không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả..

3.2 Mức Độ bảo đảm an toàn của xét nghiệm NIPT

Đây có thể là xét nghiệm sàng lọc trước sinh có mức độ an toàn cao nhất, gần như nó không hề ảnh hưởng gì tới sức khỏe của người mẹ và thai nhi, vì cách thự hiện vô cùng đơn giản, đó là việc lấy khoảng 5-7ml máu tĩnh mạch của nười mẹ đi làm xét nghiệm. nó chỉ tương ứng với một xét nghiệm máu thông thường do đó hoàn toàn không gây hại gì cho mẹ và thai nhi.

Xem thêm : thực sự về thuốc no-spa cho bà bầu gây quái thai

4. Các Bất thường hoàn toàn có thể phát hiện khi làm NIPT

    

Hình ảnh kết quả giải trình tự gen

NIPT test thường triển khai lúc thai từ 9 tuần với độ đúng chuẩn cao đạt > 99 % và tỷ suất dương thế giả thấp dưới 0.1 % .

NIPT có thể phát hiện được các bất thường do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể đó là phát hiện:

• Hội chứng Patau ( Trisomy 13 )

• Hội chứng Edwards ( Trisomy 18 ) .

• Hội chứng Down ( Trisomy 21 ) .

Các bất thường về NST giới tính như:

• Hội chứng Turner ( Monosomy X ) .

• Hội chứng Klinefelter ( XXY ) .

• Hội chứng Jacobs ( XYY ) .

• Hội chứng Triple X ( XXX ) .

Hỗ trợ việc xác định nguy cơ mắc phải các rối loạn di truyền liên quan đến NST X, như

• Bệnh teo cơ Duchenne là do đột biến gen Dystrophin là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X tại vị trí Xq21 ,

 

• Bệnh máu khó đông do thiếu vắng yếu tố Hemophilia A hình thành do sự thiếu vắng gen tổng hợp yếu tố VIII nằm trên nhiễm sắc thể X

• Các trường hợp cơ quan sinh dục không rõ ràng .

Phát hiện được các trường hợp đa bội thể 3n

Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn phát hiện thêm 5 hội chứng vi mất đoạn.

• Hội chứng DiGeorge ( mất đoạn 22 q11 ) .

• Hội chứng Angelman / Prader-Willi ( mất đoạn 15 q11 ) .

• Hội chứng Wolf-Hirschhorn ( mất đoạn 1 p36, 4 p ) .

• Hội chứng Cri-du-chat ( mất đoạn 5 p ) .

Xem thêm mối đe dọa của bệnh lậu so với phụ nữ có thai tại đây

5. Ưu điểm của xét nghiệm NIPT ?

Ưu điểm đầu tiên và nổi bật nhất là NIPT có độ chính xác cao, gần như cao nhất trong các biện pháp sàng lọc trước sinh được thực hiện như Sinh thiết gai nhau, chọc ối, Double test, tripble test, giá trị ghi nhận lên tới 99.9%.

NIPT là biện pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh dễ thực hiện, bạn chỉ cần lấy 5-7ml máu tĩnh mạch và gửi tới trung tâm xét nghiệm là xong, không mất thời gian và chịu đau đớn như các phương pháp khác

Tính an toàn gần như tuyệt đối khi bạn áp dụng biện pháp này

Thời gian cho kết quá khá nhanh, từ 3-5 ngày là bạn có thể biết được kết quả

NIPT cho bạn cái nhìn khá tổng quát và chi tiết cụ thể về các rủi ro tiềm ẩn hoàn toàn có thể mắc phải .
Tuy nhiên khi vận dụng cho các trường hợp song sinh cùng hoặc khác trứng, bạn phải tìm hiểu thêm kỹ quan điểm của bác sỹ vì sẽ có chút độc lạ .

6, Những ai nên làm xét nghiệm tiền sản NIPT

Xét nghiệm NIPT

NIPT có thể áp dụng cho bất cứ ai khi muốn thực hiện xét nghiệm đặc biệt là khi chúng ta đang sinh sống trong môi trường ô nhiễm nghiêm trọng, hầu như không có chống chỉ định với xét nghiệm nay, tuy nhiên nhóm người sau đây thường được khuyến cáo nên làm NIPT :

– Phụ nữ trên 35 tuổi có thai
– Người có tiền sử mang thai chết lưu, sảy thai, sinh con dị tật bẩm sinh .
– Gia đình chồng hoặc vợ có người mắc hội chứng di truyền .
– Phụ nữ mang thai thao tác trong môi trường tự nhiên ô nhiễm hoặc tiếp tục tiếp xúc hóa chất, chất phóng xạ .
– Phụ nữ mang thai có kết quả Double Test, Triple Test từ trung bình đến cao .

7. Thời điểm tốt nhất để thực thi xét nghiệm NIPT là gì

Thời điểm tốt nhất nên làm test NIPT từ 9 tuần trở đi, không nên làm sớm hơn vì khi đó chưa đủ lượng cfDNA tiết ra từ bánh nhau vào máu của mẹ sẽ dẫn đến tăng tỷ lệ âm tính giả. Hoặc có thể làm NIPT sau khi đã làm các xét nghiệm khác cho kết quả nguy cơ cao.

8, Xét nghiệm NIPT có phát hiện được trai hay gái không ?

Như đã đề cập ở trên, xét nghiệm NIPT có làm giải trình tự gen, trong đó có cả NST giới tính X và Y. do đó theo như lý thuyết thì có thể phát hiện được con trai hay con gái. Tuy nhiên do hiện tượng khảm nên vẫn có tỷ lệ sai sót và hiện nay việc Xét nghiệm trai hay gái vẫn Bị cấm ở nước ta hiện nay.

9, Tôi nên làm xét nghiệm NIPT ở đâu tốt nhất :

Hiện nay, hầu hết các mẫu xét nghiệm NIPT đều được các phòng khám và bệnh viện gom và đưa về các TT xét nghiệm lớn trong cả nước. do đó bạn hoàn toàn có thể trọn vẹn yên tâm về chất lượng chẩn đoán. Nếu ở khu vực Thành Phố Hồ Chí Minh bạn hoàn toàn có thể liên hệ tại phòng khám bác sỹ Nguyễn Đức Tỉnh bv175 để thực thi xét nghiệm cũng như làm các xét nghiệm khác như Siêu âm thai đo độ mờ da gáy, siêu âm hình thái phát hiện dị tật thai nhi, siêu âm 4D, siêu âm màu … và các dịch vụ xét nghiệm khác. Chi tiết tìm hiểu thêm website : nguyenductinh.com .
Ngoái việc triển khai các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, đây cũng là quy trình tiến độ đầu của thai kỳ, do đó bạn cũng nên triển khai các xét nghiệm như : Xét nghiệm rubella, xét nghiệm công thức và nhóm máu của mẹ, xét nghiệm các bệnh lây truyền qua đường tình dục như bệnh lậu, HIV, bệnh giang mai, sùi mào gà đồng thời bạn cũng nên có chính sách nhà hàng siêu thị và nghỉ ngơi hài hòa và hợp lý, bổ trợ sắt, axit folic, các loại vitamin thiết yếu, ăn nhiều rau xanh, chất xơ và bổ trợ đủ protein … .
Nếu thấy bài viết có ý nghĩa, bạn tiếc gì một like và một lượt san sẻ cho bác sỹ Nguyễn Đức Tỉnh phải không nào. Chúc các bạn và mái ấm gia đình luôn mạnh khỏe .

Các bài cùng chuyên mục có thể bạn quan tâm:

https://sangtaotrongtamtay.vn/kien-thuc-y-khoa.html
https://sangtaotrongtamtay.vn/me-thai-ky-va-nhi-khoa.html

Source: https://sangtaotrongtamtay.vn
Category: Giáo dục