Lý thuyết Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học

Lý thuyết Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học

Bài giảng: Bài 21: Di truyền y học – Cô Kim Tuyến (Giáo viên VietJack)

– Di truyền y học là một bộ phận của Di truyền học người, là khoa học nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di truyền.

I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

– Khái niệm : Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được điều tra và nghiên cứu chính sách gây bệnh ở cấp phân tử .
– Nguyên nhân : Phần lớn những bệnh di truyền phân tử đều do những đột biến gen gây nên .
– Cơ chế gây bệnh : Alen đột biến hoàn toàn có thể trọn vẹn không tổng hợp được protein, tăng hay giảm số lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị biến hóa công dụng, rối loạn trao đổi chất trong khung hình suy ra Gây bệnh
* Ví dụ : Bệnh phêninkêtô niệu

– Người thông thường : Gen thông thường tổng hợp enzim chuyển hóa phêninalanin → tizôzin .
– Người bị bệnh : Gen bị đột biến, không tổng hợp được enzim chuyển hóa phêninalanin nên axit amin này tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào thần kinh nên người bị bệnh mất trí .
– Phương pháp chữa bệnh : Phát hiện sớm ở trẻ, cho ăn kiêng thức ăn chứa phêninalanin một cách hợp lý .

II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST.

– Khái niệm : Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường tương quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở những hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh NST .

– VD: Bệnh Đao là bệnh do thừa 1 NST số 21 trong tế bào (thể tam nhiễm-thể ba)

– Đặc điểm : Người thấp, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, dị tật tim và ống tiêu hóa .
– Cơ chế phát sinh :

– Cách phòng bệnh : Không nên sinh con khi tuổi đã cao .

III. BỆNH UNG THƯ

– Khái niệm : Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không trấn áp được của 1 số ít tế bào khung hình dẫn đến hình thành những khối u chèn ép những cơ quan trong khung hình .
– Khối u là ác tính nếu tế bào khối u có năng lực tách khỏi mô đi vào máu → tạo khối u ở nhiều nơi → gây chết cho bệnh nhân .
– Khối u là lành tính nếu tế bào khối u không có năng lực chuyển dời vào máu để đi tới những vị trí khác nhau của khung hình .
– Nguyên nhân : Do những đột biến gen, đột biến NST, việc tiếp xúc với những tác nhân phóng xạ, hóa học, virut → những tế bào hoàn toàn có thể bị đột biến khác nhau -> gây ung thư .
– Cơ chế gây ung thư :

+ Hoạt động của các gen qui định các yếu tố sinh trưởng.

+ Hoạt động của những gen ức chế ung thư .
Xem thêm lý thuyết sinh học lớp 12 hay nhất, cụ thể khác :

Ngân hàng trắc nghiệm miễn phí ôn thi THPT Quốc Gia tại khoahoc.vietjack.com

bai-21-di-truyen-y-hoc.jsp

Source: https://sangtaotrongtamtay.vn
Category: Giáo dục