Hội chứng Progeria: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị – Công ty Cổ phần Vacxin Việt Nam

Hội chứng Progeria bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp có nghĩa là “ lão hóa sớm ”. Đây là một hội chứng hiếm gặp khiến những đứa trẻ mắc phải nhanh gọn lão hóa và suy yếu. Vậy đâu là nguyên do dẫn đến hội chứng này ? Nền Y học văn minh liệu đã có giải pháp điều trị hội chứng Progeria hay chưa ?

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Bạch Thị Chính – Giám đốc Y khoa Hệ thống Trung tâm Tiêm chủng VNVC.

Hội chứng Progeria là gì?

Progeria là hội chứng hiếm gặp, được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1886 bởi Jonathan Hutchinson. Ước chừng trong khoảng 8 triệu người dân, thì chỉ có 1 người mắc phải hội chứng này. Thông thường, những đứa trẻ mắc hội chứng Progeria chỉ sống được đến tuổi vị thành niên, chỉ một số ít trường hợp may mắn mới có thể sống được đến năm 20 tuổi hoặc lâu hơn.

Những đứa trẻ mắc phải hội chứng này, khi sinh ra vẫn mạnh khỏe như những đứa trẻ thông thường khác. Tuy nhiên khi chạm mốc 18-24 tháng tuổi, những bộc lộ không bình thường về độ cao, cân nặng và những bộ phận trên khung hình khởi đầu bộc lộ rõ ràng. Tuổi thọ trung bình của trẻ mắc hội chứng Progeria là 12 năm, nguyên do tử trận thường là do mắc những bệnh như : động mạch vành, bệnh mạch máu não, bệnh tim mạch, kháng Insulin và xơ vữa động mạch.

Một số hội chứng lão hóa khác tương tự như Progeria

Không chỉ có Progeria, một số ít hội chứng hiếm gặp khác cũng hoàn toàn có thể gây nên thực trạng lão hóa sớm :

• Hội chứng Werner: là hội chứng khiến người mắc lão hóa sau tuổi dậy thì; với các biểu hiện như tóc thưa thớt, đục thủy tinh thể, tiểu đường, loãng xương, xơ vữa động mạch. Hội chứng Rothmund-Thomson khiến người mắc lão hóa sớm, tăng tính nhạy cảm với ung thư. Cả hai hội chứng Werner và Rothmund-Thomson đều gây ra do đột biến gen dẫn đến khiếm khuyết trong giãn xoắn và tách 2 mạch đơn của DNA RecQ;
• Hội chứng Cockayne: là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể,do đột biến gen ERCC8. Người mắc hội chứng Cockayne thường tăng trưởng chậm, gầy, mắc bệnh võng mạc, huyết áp, suy thận, da nhạy cảm với ánh sáng, khuyết tật về trí tuệ;
• Hội chứng Wiedemann-Rautenstrauch: hội chứng lão hóa ở trẻ sơ sinh mang tính chất di truyền, có thể gây tử vong khi trẻ 2 tuổi.

Nguyên nhân của hội chứng Progeria

Một điều tra và nghiên cứu được thực thi bởi tiến sỹ Nicolas Levy và những nhà nghiên cứu đến từ Viện Y tế Quốc gia ( NIH ) vào năm 2003 đã chỉ ra rằng, nguyên do của hội chứng Progeria xuất phát từ việc đột biến gen LMNA ( gen mã cho một protein Lamin A ). Một tế bào thông thường phải phân loại nhiều lần để những tế bào mới hoàn toàn có thể hình thành và sửa chữa thay thế tế bào bị tổn thương hoặc suy yếu do lão hóa, bệnh tật. Đột biến gen LMNA khiến những tế bào trong khung hình phân loại và suy yếu nhanh hơn. Dẫn đến ngoại hình và công dụng của 1 số ít bộ phận trong khung hình trở nên lão hóa và suy yếu.

Dấu hiệu và triệu chứng nhận biết trẻ mắc Progeria

Những đứa trẻ mắc hội chứng Progeria khi sinh ra vẫn khỏe mạnh như những đứa trẻ thông thường khác. Những biểu lộ đặc trưng của hội chứng Progeria sẽ mở màn Open khi trẻ được 18-24 tháng tuổi :

• Chậm tăng trưởng: chiều cao và cân nặng của trẻ mắc hội chứng Progeria đều dưới mức trung bình. Nếu chiều cao trung bình của trẻ 12 tuổi là 149 cm, cân nặng trung bình là 39.9 kg (ở nam) và 41.5 kg (ở nữ); thì ở trẻ mắc hội chứng Progeria, chiều cao trung bình chỉ đạt khoảng 96 cm đến 128 cm và cân nặng trung bình rơi vào khoảng 9.3 kg đến 20.7 kg;
• Bên cạnh việc chậm phát triển chiều cao và cân nặng, trẻ mắc hội chứng Progeria còn mọc răng rất chậm hoặc mọc răng ở vị trí bất thường;
• Xuất hiện những bất thường ở vùng đầu như: đầu phát triển to, thóp rộng, khuôn mặt và mũi thu hẹp lại không cân xứng với kích thước của đầu. Xuất hiện nhiều nếp nhăn, mắt to, thiểu sản cằm;
• Tóc rụng, hói đầu, lông mày và lông mi thưa thớt;
• Lớp mỡ dưới da dần biến mất;
• Da trẻ mắc hội chứng Progeria thường mỏng. Quan sát có thể dễ dàng thấy những mạch máu ở vùng da đầu;
• Giảm chuyển động khớp, da cứng, thô ráp (xơ cứng bì).

Các yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Progeria

Thực tế, tỷ lệ mắc hội chứng Progeria không có sự khác biệt giữa giới tính, chủng tộc, và tính di truyền giữa các thành viên trong gia đình. Không giống như nhiều đột biến di truyền khác, cha mẹ không phải là yếu tố di truyền hội chứng Progeria, mà là do chính đột biến gen trong cơ thể của chính đứa trẻ đó. Hội chứng Progeria vẫn còn là hiện tượng bí ẩn, mà cho đến nay các nhà khoa học vẫn chưa thể lý giải được toàn bộ.

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Progeria

Hội chứng Progeria hoàn toàn có thể được chẩn đoán qua những triệu chứng lâm sàng của trẻ. Để chẩn đoán xác lập hội chứng này, những bác sĩ sẽ thực thi xét nghiệm di truyền nhằm mục đích phát hiện đột biến ở gen Lamin A. Hiện nay, tại Nước Ta chưa có công nghệ tiên tiến xét nghiệm Progeria, người mắc hội chứng chỉ hoàn toàn có thể ra những bệnh viện ở quốc tế, có công nghệ tiên tiến, máy móc tiên tiến và phát triển phân phối được nhu yếu chẩn đoán và điều trị bệnh. Trong quy trình chẩn đoán, xác lập hội chứng Progeria, những bác sĩ sẽ triển khai những bước kiểm tra sức khỏe thể chất cho trẻ :

• Đo chiều cao và cân nặng;
• So sánh thể trạng trẻ, dựa vào biểu đồ đường cong tăng trưởng bình thường;
• Kiểm tra thính lực, thị lực;
• Kiểm tra các dấu hiệu sinh tồn;
• Tìm kiếm dấu hiệu và triệu chứng điển hình của Progeria.

Trong quy trình thăm khám, mái ấm gia đình đừng ngần ngại đặt thêm câu hỏi cho bác sĩ để hoàn toàn có thể hiểu thêm về hội chứng hiếm gặp, cũng như những điều cần quan tâm trong quy trình điều trị, chăm nom trẻ.

Điều trị hội chứng Progeria như thế nào?

Cho đến nay, y học vẫn chưa tìm ra giải pháp đặc hiệu để điều trị hội chứng Progeria. Phương pháp điều trị lúc bấy giờ hầu hết làm giảm mối đe dọa của biến chứng và những bệnh tương quan đến lão hóa. Một số giải pháp điều trị hội chứng Progeria lúc bấy giờ hoàn toàn có thể kể đến như :

Sử dụng thuốc FTIs

FTIs là một loại thuốc tương hỗ điều trị bệnh ung thư, được sử dụng như giải pháp hầu hết điều trị hội chứng Progeria. Sau khi thuốc FTIs được sử dụng cho những người mắc hội chứng Progeria đã mang lại những hiệu quả khả quan như cải tổ cấu trúc xương, tăng cường lưu thông máu, cân nặng được cải tổ.

Các phương pháp điều trị hỗ trợ khác

• Aspirin liều thấp có thể ngăn ngừa hiện tượng nhồi máu cơ tim và đột quỵ;
• Chế độ ăn tăng cường calo và đảm bảo đủ chất trong khẩu phần ăn hàng ngày của trẻ, giúp trẻ không bị sụt cân và tăng cường thể chất;
• Vật lý trị liệu và tập luyện thể lực giúp xương khớp của trẻ thêm cứng cáp, duy trì các hoạt động thể chất thường ngày;
• Thăm khám bác sĩ tim mạch thường xuyên giúp phát hiện kịp thời và ngăn chặn tình huống xấu có thể xảy ra.

Harry Crowther – chàng trai người Anh mắc hội chứng Progeria

Harry Crowther là một trường hợp khan hiếm người mắc hội chứng Progeria vượt qua “ ranh giới tử thần ” ở tuổi 12. Lúc chào đời, Harry Crowther cũng như bao đứa trẻ thông thường khác, nhưng cho đến năm Harry được 1 tuổi, mái ấm gia đình đã phát hiện anh có những rối loạn sắc tố da không bình thường, với những tàn nhan ở vùng da dưới cánh tay. Sau khi được thăm khám ở nhiều bệnh viện trong nước, những bác sĩ không tìm ra nguyên do cho những không bình thường này. Đến năm 7 tuổi, mái ấm gia đình đưa Harry sang Mỹ và được bác sĩ chẩn đoán mắc rối loạn di truyền hiếm gặp Progeria.

Hội chứng Progeria khiến Harry lão hóa nhanh hơn người thông thường gấp 5 lần. Vẻ ngoài của anh thấp, gầy, có tín hiệu lão hóa rõ ràng và mắc nhiều căn bệnh của tuổi già như : viêm khớp, thoái hóa xương đầu ngón tay. Mẹ của Harry, bà Sharron san sẻ : “ Kể từ khi Harry 11 tuổi, mái ấm gia đình vẫn luôn lo ngại, chờ đón trong thấp thỏm, lo âu. Cho đến tận giờ đây, tôi vẫn không ngừng lo ngại cho Harry ”. Tuy tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng Progeria chỉ ở khoảng chừng 12 tuổi, nhưng kỳ diệu thay Harry là một trường hợp hy hữu đã vượt qua cột mốc này, lúc bấy giờ anh đã 21 tuổi, vẫn luôn sáng sủa không để hội chứng Progeria ảnh hưởng tác động đến đời sống của mình. Anh thích đi du lịch, giao lưu và kết bạn cùng mọi người, đến trường và học hỏi những kiến thức và kỹ năng mới cùng những người bạn cùng tuổi. Hội chứng Progeria rất hiếm gặp và cho đến nay y học vẫn chưa có giải pháp đặc hiệu để điều trị hội chứng này. Vì vậy, Ba Mẹ hãy dõi theo sự tăng trưởng của trẻ trong những năm đầu đời. Nếu phát hiện những không bình thường về trên da, cấu trúc xương, cân nặng và chiều cao của trẻ cần đến ngay những cơ sở y tế trang bị công nghệ tiên tiến và máy móc tiên tiến và phát triển để được thăm khám và chẩn đoán kịp thời. Trần Phúc

Source: https://sangtaotrongtamtay.vn
Category: Sức khỏe – Sắc đẹp